Alkaptonuria

Deskripsi
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit
ini bersifat menurun.

Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang penting.

Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

Gejala
Urin berwarna gelap jika terkena udara bebas. Demikian pula dengan kulit dan di sekitar kelenjar keringat yang berwarna coklat tua.

Perawatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit
ini. Para medis biasanya memberikan tirosin dan asam askorbat dosis tinggi.

(Sumber: disarikan dari berbagai sumber)