Fenilketonuria

Deskripsi
Fenilketonuria adalah cacat lahir di mana terjadi mutasi pada gen yang memerintahkan untuk membuat enzim yang diperlukan untuk memecah asam amino fenilalanin. Asam amino adalah blok bangunan untuk protein, tapi terlalu banyak fenilalanin dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Orang dengan fenilketonuria (PKU)--baik bayi, anak-anak dan orang dewasa--harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi.

Gejala
Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala apapun. Tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
* Mental retardation
* Perilaku atau masalah-masalah sosial
* Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki)
* Hiperaktif
* Pertumbuhan terhambat
* Ruam kulit (eksim)
* Ukuran kepala kecil (microcephaly)
* Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh

Perawatan
Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin.

Sumber: medlineplus dan mayoclinic.